Historia i nazewnictwo Przypadki wad wrodzonych o typie achondrogenezy opisywano od początku XX wieku; jednymi z najstarszych są opisy autorstwa Parentiego ("anosteogenesi", 1936)Parenti GC. La anosteogenesi (una varieta della osteogenesi imperfetta). Pathologica 28: 447-462, 1936., Fraccaro (1952)Fraccaro M. Contributo allo studio del mesenchima osteopoietico - l'acondrogenesi. Folia Hered Pathol (Milanio) 1:190-207 (1952), Houstona i wsp. ("fatal neonatal dwarfism"; 1972). Określenie achondrogenezy wprowadził włoski patolog i późniejszy cytogenetyk Marco Fraccaro w 1952 roku. Obecnie mianem achondrogenezy określa się trzy letalne osteochondrodysplazje. Typy I i II wprowadził Spranger w 1974 rokuSpranger JW, Langer LO Jr, Wiedemann H-R: Bone Dysplasias. An Atlas of Constitutional Disorders of Skeletal Development. Philadelphia: W. B. Saunders 1974.. Whitley i Gorlin w 1983 roku wyróżnili cztery typy achondrogenezy; obecnie zarzucono nazwy achondrogenezy typu III i achondrogenezy typu IV. Dawniej mianem achondrogenezy określano też jednostkę znaną dziś jako chondrodysplazja typu Grebego.