cysty lub przetoki u 60%); stenozy lub atrezje przewodu łzowego, obniżona masa ciała i asteniczny wygląd, długa, pociągła lub asymetryczna twarz, małe i wąskie podniebienie, rozszczepienie podniebienia, rozdwojenie języczka, wyraźnie nieprawidłowy zgryz;
objawy pojawiające się rzadko: występowanie tkanek ślinianki w przewodzie usznym, krótkowzroczność, porażenie mięśni twarzy.
Kryteria Aby można było zdiagnozować chorobę, chory musi spełniać: przynajmniej trzy duże kryteria, dwa duże i przynajmniej dwa małe, jedno duże kryterium i mieć przynajmniej jednego krewnego pierwszego stopnia spełniającego kryteria BOR.
Zestaw kryteriów 1) Pierwszorzędowe
A) Duże: głuchota, dołeczki przeduszne, zaburzenia budowy/funkcji nerek, zaburzenia rozwojowe związane z łukiem gardłowym (głównie cysty i przetoki).
B) Małe: zaburzenia budowy ucha zewnętrznego, zaburzenia budowy ucha środkowego, zaburzenia budowy ucha wewnętrznego, zauszne akrochordony, inne (zaburzenia budowy podniebienia, asymetria twarzy itd.).
2) Drugorzędowe (obejmują zaburzenia niecharakterystyczne)