Zmiany fenotypowe są jednak różnie nasilone i zwykle występują tylko dwa lub trzy objawy główne.
W zależności od genu, którego zmutowana forma wywołuje objawy, dzieli się czasem zespół BOR lub BOR/BO(S) na trzy typy: BOR1 (EYA1) (lub BOS1), BOR2 (SIX5), BOR3 (SIX1) (w tym przypadku znacznie częściej mówi się jednak o BOS3).
Diagnostyka Obejmuje: wygląd twarzy, uszu i ich okolic, wygląd szyi, USG szyi, wygląd jamy ustnej (głównie podniebienia), badanie funkcji i budowy nerek: (skład i ilość moczu, USG nerek) tomografia komputerowa, badania słuchu, badanie genetyczne.
Objawy Objawy urologiczne jedno- lub dwustronna hipodysplazja, hipoplazja lub rzadziej aplazja (lub agenezja) nerek (z następową niewydolnością nerek w ok. 6% przypadków, czasem prowadzi nawet do ESRD); Może występować nerka rozdwojona; czasem występuje wtórne wodonercze. 69% chorych wykazuje nieprawidłową budowę nerek, u 15% wpływają one na ich funkcje. W badaniu USG kora nerki jest zwykle hyperechogeniczna. w badaniu histologicznym: zeszkliwienie kłębuszka nerkowego, proliferacja mezangium, rozwarstwienie błony podstawnej; zaburzenia budowy moczowodu (gł.