Przyjmuje się niskie prawdopodobieństwo dla wartości do 5%, umiarkowane dla wartości z przedziału od 5% do 10%, a wysokie dla wartości większych niż 10% Wyróżnia się 3 rodzaje prawdopodobieństwa: a priori – czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko. a posteriori – czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko, w sytuacji gdy ze związku tej pary urodziło się już dziecko chore na daną chorobę dziedziczną. ryzyko populacyjne – czyli prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby dziedzicznej, dla odpowiedniej populacji. Np.: ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z aberracja chromosomową, dla populacji kobiet poniżej 35 roku życia wynosi około 0,6%
Zawsze dla porównania należy poinformować zainteresowanych o niespecyficznym ryzyku populacyjnym – czyli prawdopodobieństwu wystąpienia dowolnej choroby dziedzicznej lub wrodzonej wady rozwojowej, u dziecka zdrowych, młodych rodziców. Jest ono stałe dla danej populacji i nie zależy od wyników badań rodziców i dziecka. Dotyczy wszystkich ciężarnych poniżej 35 roku życia. Dla populacji Polaków wynosi około 3–4%.