Genetyka kliniczna – specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka. W Polsce specjalizacja z genetyki klinicznej trwa 4 lata. Konsultantem krajowym genetyki klinicznej od 26 października 2021 r. jest prof. dr hab. n. med. Anna Maria Latos-Bieleńska.
Zadania genetyka klinicznego Lekarz genetyk ma za zadanie: Ustalenie czy dana choroba jest dziedziczna Ustalenie jaki jest mechanizm dziedziczenia choroby Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u kolejnego potomstwa, w zależności od tego czy choroba wystąpiła u rodzica bądź rodzeństwa osoby ze zdiagnozowaną chorobą dziedziczną Zidentyfikowanie członków rodziny osoby chorej, u których może wystąpić choroba dziedziczna, na podstawie analizy mechanizmu dziedziczenia Poinformowanie rodziny co do profilaktyki i sposobu leczenia choroby dziedzicznej oraz objęcie rodziny procesem poradnictwa genetycznego Wdrożenie leczenia specjalistycznego choroby dziedzicznej. Współpracowanie z rodzicami i lekarzem ginekologiem w procesie diagnostyki prenatalnej