Pierwszą pacjentką była 4-letnia dziewczynka, której do wyizolowanych z krwi obwodowej limfocytów T wprowadzono gen kodujący ludzką deaminazę adenozynową za pomocą wektorów retrowirusowych. W ciągu 23 miesięcy otrzymała ona 11 infuzji limfocytów T zmodyfikowanych genem ADA. 5 lat po ostatniej infuzji zaobserwowano u niej 25% poziom deaminazy adenozynowej w porównaniu z poziomem odnotowywanym u zdrowych ludzi. Pacjentka jest pierwszym przypadkiem na świecie leczonym terapią genową, u którego odnotowano sukces terapeutyczny. Pacjenci, na których prowadzone są próby kliniczne terapii genowej poddawani są uzupełniającej terapii PEG-ADA. Bibliografia
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Niedobory odporności Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu puryn i pirymidyn