Objawy ASMD mogą nie być wystarczająco nasilone, aby wywołać podejrzenia kliniczne – często diagnostyka deficytu kwaśnej sfingomielinazy opiera się na badaniach przesiewowych z uwagi na różnorodność występowanych objawów. Ciężkie i postępujące uszkodzenia głównych narządów mogą prowadzić do utrzymujących się i zagrażających życiu chorób.
Rekomendowaną metodą diagnozowania ASMD jest małoinwazyjne i szybkie badanie krwi, tzw. test suchej kropli krwi (DBS), którego celem jest zmierzenie aktywności enzymu ASM.
Pacjenci z ASMD mogą znajdować się wśród pacjentów z podejrzeniem choroby Gauchera z uwagi na szereg podobnych objawów takich jak powiększenie śledziony i/lub powiększenie wątroby oraz małopłytkowość, dlatego diagnostyka różnicowa powinna obejmować chorobę Gauchera. W celu odróżnienia obydwu chorób należy wykonać równoległe testy pod kątem ASMD, jak i kwaśnej beta-glukozydazy (enzymu brakującego w chorobie Gauchera).
Leczenie
W 2022 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) oraz Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziły do stosowania w leczeniu ASMD typ A/B i B olipudazę alfa.