okres noworodkowy charakteryzuje się przedłużoną żółtaczką powiększenie wątroby i śledziony ok. 6 m.ż. szybko postępujące uszkodzenie układu nerwowego (objawy opuszkowe, spastyczność, drgawki) obecność "wisienki" na dnie oka zakażenie górnych dróg oddechowych i hepatosplenomegalia charakterystyczny obrzęk twarzy
Postać przewlekła (typ A/B) – nerwowo-trzewna
charakteryzuje się wolniejszą progresją (w porównaniu z typem A) ośrodkowego układu nerwowego (OUN) i bardziej charakterystycznym powiększeniem śledziony
Postać nieneuropatyczna, młodzieńcza
hepatosplenomegalia w dzieciństwie nawracające, ciężkie infekcje dróg oddechowych rzadziej spotyka się "wisienkę" na dnie oka charakteryzuje się powolnym postępem choroby bez lub z niewielkimi wpływem na ośrodkowy układ nerwowy
Niegdyś wszystkie opisane powyżej typy ASMD błędnie określane były chorobą Niemanna-Picka – obecnie do choroby tej zalicza się jedynie typ C.
Choroba Niemanna-Picka typu C
Choroba Niemanna-Picka typu C (klasyczny deficyt kwaśnej sfingomielinazy;