wysypka kąpielówkowa Angiokeratoma – wysypka kąpielówkowa|thumb choroby oczu takie jak zaćma, choroby rogówki nasilające się uszkodzenie słuchu zaburzenia układu krążenia w postaci przerostu mięśnia lewej komory serca (kardiomiopatia), wad zastawki dwudzielnej (niedomykalność), zaburzeń rytmu serca uszkodzenie nerek (białkomocz, zespół nerczycowy, przewlekła niewydolność nerek)
Objawy dotyczące układu krążenia i nerek występują w wieku dorosłym, pozostałe mogą pojawiać się w wieku młodzieńczym. Choroba wyraźniej objawia się u mężczyzn. Chorzy najczęściej umierają z powodu udaru mózgu i zawału serca. Zgon występuje zwykle w 40–50 r.ż.
Leczenie Preparat Alfagalaktozydaza beta Fabrazyme 35 mg – sterylny, liofilizowany proszek do przygotowywania roztworu do iniekcji|thumb Stosuje się wytworzoną metodami inżynierii genetycznej α-galaktozydazę A w postaci dożylnej. Istnieją dwa preparaty: agalzydaza beta (Fabrazyme firmy Genzyme) oraz agalzydaza alfa (Replagal firmy TKT). Oba leki są dostępne w Polsce. Leczenie spowalnia postęp choroby i w części przypadków ogranicza objawy. Średni roczny koszt leczenia agalzydazą beta jednego pacjenta w Polsce (według danych z 2011 roku) wynosi 300 tysięcy dolarów. Od maja 2016 roku dostępny jest również preparat migalastat (Galafold firmy Amicus Therapeutics) do podawania doustnego.