Pomimo swej nazwy w przebiegu FSHD również często występuje słabość mięśni kończyn dolnych, jednak kolejność osłabienia mięśni może być różna. Najczęściej jednak choroba dotyka mięśnie piszczelowe przednie oraz mięśnie strzałkowe długie i krótkie, czego wynikiem jest osłabienie zgięcia grzbietowego stopy oraz objaw stopy opadającej.
Zajęcie przez chorobę mięśni brzucha oraz mięśni przykręgosłupowych jest bardzo częste. Z osłabienia tych mięśni bierze się charakterystyczna dla FSHD pogłębiona lordoza lędźwiowa. Czasem rozwija się kamptokormia. W związku z większym stopniem dotknięcia przez chorobę dolnych części mięśni brzucha niż części górnych można zaobserwować objaw Beevora.
Historia Chorobę opisali jako pierwsi francuscy lekarze Louis Landouzy i Joseph Jules Dejerine w 1884 rokuLandouzy L, Dejerine J. De la myopathie atrophique progressive (myopathie héréditaire, débutant dans l’enfance par la face, sans altération du système nerveux). Comptes rendus de l’Académie des sciences 98, ss. 53-55 (1884). Wilhelm Heinrich Erb przedstawił kolejny opis w 1891 rokuErb WH. Dystrophia musculorum progressiva. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 1, ss. 173 (1891).
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Dystrofie mięśniowe Kategoria:Choroby układu nerwowego