30 różnych mutacji (stop, podstawienia, delecje itp.) u różnych pacjentów zdiagnozowanych na MVID.
Patomorfologia Badanie ultrastruktury nabłonka jelitowego ujawnia częściową lub całkowitą atrofię mikrokosmków na dojrzałych enterocytach z przywierzchołkowym gromadzeniem licznych ziarnistości wydzielniczych w niedojrzałych enterocytach. Bardzo charakterystyczne są ciała wtrętowe obserwowane w dojrzałych enterocytach, zawierające częściowo lub całkowicie zróżnicowane mikrokosmki. W mikroskopii świetlnej stwierdza się gromadzenie PAS-dodatnich ziarnistości w przywierzchołkowej części niedojrzałych enterocytów, niewybarwione pasmo () wskazujące na atrofię mikrokosmków i odpowiadającą mu dodatnią reakcję na PAS lub CD10 wewnątrz komórek nabłonka (odpowiadającą obserwowanym w SEM inluzjom mikrokosmków).
Leczenie Dzieci z rozpoznaną chorobą są całkowicie zależne od żywienia pozajelitowego. Możliwa jest poprawa po wcześnie przeprowadzonym przeszczepie jelita cienkiego.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby