Zespół Turnera Zespół Turnera, monosomia 45XO, jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się brakiem lub częściowym brakiem chromosomu X. Z zespołem Turnera wiąże się szerokie spektrum objawów, które różnią się w zależności od przypadku. Jednak jedną wspólną cechą tego zespołu jest niewydolność jajników spowodowana dysgenezją gonad. Większość osób z zespołem Turnera doświadcza niedoczynności jajników w ciągu pierwszych kilku lat życia, przed menstruacją. Dlatego u większości pacjentek z zespołem Turnera występuje pierwotny brak miesiączki. Częstotliwość występowania spontanicznego dojrzewania waha się jednak od 8 do 40% w zależności od tego, czy występuje całkowity lub częściowy brak chromosomu X.
Zespół MRKH Zespół MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) jest drugą najczęstszą przyczyną pierwotnego braku miesiączki. Zespół ten charakteryzuje się agenezją przewodów Müllera. W zespole MRKH przewody Müllera rozwijają się nieprawidłowo, co skutkuje brakiem macicy i szyjki macicy.