Wydaje się, że jest częstsza w małych, izolowanych populacjach w których dochodzi do związków małżeńskich między blisko spokrewnionymi osobami. Etiologia Etiologia schorzenia nie jest poznana. Częstsze obserwowanie choroby w przypadkach małżeństw blisko spokrewnionych osób jest typowe dla chorób o autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia. Jak dotąd nie zidentyfikowano locus genu, którego mutacje mogłyby zostać powiązane z zachorowaniami na THE.
Objawy i przebieg Matki dzieci z THE zgłaszają się do lekarza w okresie pół roku od narodzin dziecka z powodu utrzymującej się biegunki. W większości przypadków objawy pojawiają się jeszcze w okresie noworodkowym. Ciężkie upośledzenie wchłaniania prowadzi do niedożywienia z niedoboru białka. Dzieci wykazują niechęć do ssania i wymagają żywienia parenteralnego. Inne objawy to wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu;