Objawy i przebieg Na obraz kliniczny zespołu składają się: brachydaktylia, nieprawidłowości śródręcza wady soczewki: mikrofakia, afakia, stożek soczewki zwichnięcie soczewki jaskra wrodzona zaćma miopatia niskorosłość lub karłowatość krótka szyja wady żeber, szeroka klatka piersiowa (puklerzowata) brachycefalia, płaska potylica, okrągła twarz wrodzone wady serca (stenoza zastawki płucnej, niedomykalność zastawki mitralnej, stenoza aortalna, przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej) utajony rozszczep kręgosłupa niekiedy łagodnego stopnia upośledzenie umysłowe.
Rozpoznanie Możliwa jest diagnostyka prenatalna.
Etiologia Postać dziedziczona autosomalnie recesywnie (częstsza) spowodowana jest mutacjami w obu allelach genu ADAMTS10 w locus 19p13.3-p13.2. Kodowane przez ten gen białko ADAMTS10 należy do proteaz macierzy pozakomórkowej (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs), a jego gen ulega ekspresji w skórze, płodowych chondrocytach i w tkance mięśnia sercowego (zarówno płodowej jak i dojrzałej). Badania mikroskopii elektronowej ujawniły nieprawidłowości w macierzy pozakomórkowej skóry u pacjentów z WMS. Postać dziedziczona autosomalnie dominująco związana jest z mutacją w jednym z alleli genu FBN1 w locus 15q21.1, kodującego fibrylinę-1.