247–254 (1976)..
Etiologia Gen odpowiadający za fenotyp zespołu łokciowo-sutkowego, TBX3, znajduje się w locus 12q23-q24.1. Mutacje w sekwencji genu kodującej domenę wiążącą DNA, niezależnie od typu (missense, delecje, przesunięcia ramki odczytu) powodują malformacje kończyn, nieprawidłowy rozwój gruczołów apokrynowych i narządów płciowych. Najczęstsze są mutacje: typu missens: L143P i Y149S typu nonsens: Q360TER, S343TER mutacje miejsca splicingowego: IVS+1G – IVS2+1G mutacje przesunięcia ramki odczytu małe duplikacje.
Objawy wady kończyn: bardzo zmienne, u większości pacjentów dotyczą łokciowej części przedramienia hipoplazja dystalnych paliczków 5. palca hipoplazja lub aplazja kości łokciowej i palców 3., 4. i 5. pozaosiowe duplikacje palców kamptodaktylia syndaktylia nieprawidłowości budowy gruczołów apokrynowych: hipoplazja lub aplazja sutków hipoplazja brodawek sutkowych dodatkowe brodawki sutkowe brak zdolności pocenia się hipogonadyzm: u mężczyzn: opóźnione dojrzewanie płciowe, skąpe lub nieobecne owłosienie okolic pachowych, mikropenis, wnętrostwo, małe jądra, obniżona płodność u kobiet: skąpe lub nieobecne owłosienie okolic pachowych, niekiedy nieperforowana błona dziewicza nieprawidłowości uzębienia: przemieszczone zęby, anodoncja, hipodoncja inne nieprawidłowości: otyłość skąpe brwi w