Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymi zespół Downa zespół Edwardsa zespół Pataua zespół Warkany’ego 2 zespół mozaicyzmu trisomii 9 zespół triploidii i zespół mieszanej ploidii diploidii/ triploidii zespół delecji 3p zespół duplikacji 3q zespół delecji 4p zespół duplikacji 4p zespół delecji 4q zespół delecji 5p zespół delecji 9p zespół duplikacji 10q asocjacja aniridia-guz Wilmsa zespół delecji 11q zespół delecji 13q zespół duplikacji 15q zespół delecji 18p zespół delecji 18q zespół kociego oka zespół XYY zespół Klinefeltera (zespół XXY) zespół XXXY i XXXXY zespół XXX i XXXX zespół XXXXX zespół Turnera
B. Zespoły niskorosłości, niebędące dysplazjami szkieletowymi zespół Brachmanna-de Lange zespół Rubinsteina-Taybiego zespół Russella-Silvera niskorosłość MULIBREY zespół Dubowitza zespół Blooma zespół Johansona-Blizzarda zespół Seckela zespół Hallermanna-Streiffa
C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-) zespół Smitha-Lemliego-Opitza zespół Kabuki zespół Williamsa zespół Noonan zespół Costello zespół sercowo-twarzowo-skórny zespół Aarskoga zespół Robinowa zespół Opitza Floating Harbor syndrome
D. Zespoły przedwczesnego starzenia się progeria zespół Wernera zespół Cockayne’a zespół Rothmunda-Thomsona