Fosoforylacja tej reszty serynowej jest niezbędna do uwolnienia BRCA1 z kompleksu BRCA1-CHEK2.
Mutacje w genie CHEK2 + Niektóre mutacje konstytucyjne w genie CHEK2 Mutacja OMIM Typ mutacji Fenotyp c.1100delC 604373.0001 Zespół Li-Fraumeni typu 2; predyspozycja do raka sutka; predyspozycja do raka prostaty; predyspozycja do raka sutka i okrężnicy p.I157T 604373.0002 Zespół Li-Fraumeni typu 2; predyspozycja do raka sutka; predyspozycja do wielu typów nowotworów złośliwych; predyspozycja do raka prostaty p.Arg145Trp 604373.0003 Zespół Li-Fraumeni typu 2 c.1422delT 604373.0004 Zespół Li-Fraumeni typu 2 Delecja 5,4kpz 604373.0012 Predyspozycja do raka prostaty c.IVS2DS, G-A, +1 604373.0013 Predyspozycja do wielu typów nowotworów
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Geny na chromosomie 22 Kategoria:Białka Kategoria:Markery nowotworowe