Wiele dzieci z zespołem rodzi się przedwcześnie, a nawet jeśli rodzą się o czasie, ich masa urodzeniowa jest niska. Szyja jest skrócona (niekiedy płetwista), częste jest wnętrostwo. U dzieci które przeżywają okres okołoporodowy na ogół rozwija się zespół krótkiego jelita i złego wchłaniania.
Od przedstawienia pierwszego opisu zespołu w 1974 w literaturze przedstawiono około stu przypadków. Około 30% z nich było martwo urodzonych, a większość żywo urodzonych umierała w okresie okołoporodowym z powodu powikłań hipoplazji płuc. Etiologia zespołu jest złożona. W około 50% przypadków sugerowano dziedziczenie autosomalne recesywne (pokrewieństwo rodziców lub wystąpienie zespołu u rodzeństwa). W części przypadków rozpoznano matczyną miastenię. Wykazano eksperymentalnie, że podanie kuraryny ciężarnym myszom skutkuje zwierzęcym modelem zespołu u mysich noworodków.
W różnicowaniu zespołu Peny-Shokeira typu I należy uwzględnić zespół Edwardsa (stąd nazwa pseudotrisomii 18). Podobieństwa obejmują mnogie przykurcze stawowe, kamptodaktylię i wydatną piętę. Rozstrzygające znaczenie ma badanie kariotypu.
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych