Podejrzenie choroby jest stawiane na podstawie badań obrazowych lub endoskopowych. Ostateczne rozpoznanie nowotworu podścieliskowego przewodu pokarmowego jest ustalane na podstawie badania histopatologicznego podczas badania mikroskopowego materiału uzyskanego podczas badania endoskopowego z wykonaniem biopsji cienkoigłowej, zwykle pod kontrolą ultrasonografii endoskopowej (EUS). W leczeniu choroby bez przerzutów podstawową metodą jest radykalna onkologicznie operacja polegająca na resekcji guza w granicach zdrowych tkanek. W leczeniu choroby z przerzutami (uogólnionej), nieoperacyjnej i nawrotowej konieczne jest leczenie ogólnoustrojowe i podaje się inhibitory kinazy tyrozynowej, wśród których lekiem pierwszego rzutu jest imatynib.
Epidemiologia Guzy stromalne są najczęstszymi nowotworami mezenchymalnymi przewodu pokarmowego. Stanowią około 5% mięsaków u ludzi. Dane epidemiologiczne oceniające częstość występowania nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego są bardzo zróżnicowane. Większość badań epidemiologicznych szacuje zapadalność na 10–15 przypadków na milion. Zwykle nowotwór rozpoznaje się po 60. roku życia, tylko wyjątkowo występuje przed 30. rokiem życia, choć bywa rozpoznawany również u dzieci. Bardzo małe guzy stromalne wielkości poniżej 1 cm są stosunkowo częstym zjawiskiem.