W badaniach laboratoryjnych wartość hemoglobiny jest obniżona, liczba leukocytów i płytek krwi jest w normie, a wartości MCV i HbF są podwyższone.
Chorobie mogą towarzyszyć różne wady wrodzone, dysfunkcja narządów wydzielania wewnętrznego, zaburzenia rozwoju kośćca. Choroba predysponuje do nowotworów, w tym układu krwiotwórczego (ostra białaczka szpikowa),
Wady wrodzone w przebiegu choroby: hiperteloryzm zez wytrzeszcz rozszczep wargi i podniebienia
Leczenie Leczenie polega na podawaniu glikokortykosterydów, przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych, immunosupresji i przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Niedokrwistości Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych