Z SMMCI mogą występować: łagodne lub ciężkie upośledzenie umysłowe (50%), niskorosłość (50%), wrodzone wady serca (25%), rozszczep wargi i (lub) podniebienia oraz (rzadziej) mikrocefalia (33%), niedoczynność przysadki (25%), hipoteloryzm (45%), zez zbieżny, atrezja przełyku, atrezja dwunastnicy (10%), półkręgi w odcinku szyjnym, torbiel naskórkowa szyi, niedoczynność tarczycy, skolioza, agenezja nerki, mikropenis i obojnacze narządy płciowe zewnętrzne. Rozpoznanie stawiane jest zazwyczaj w wieku 8 miesięcy, gdy dziecko ząbkuje, ale możliwe jest postawienie diagnozy na podstawie stwierdzenia skojarzonych wad w okresie noworodkowym lub nawet prenatalnym w USG wykonanym między 18. a 22. tygodniem ciąży. Leczenie i rokowanie zależy przede wszystkim od współistniejących wad; sam SMMCI może być doskonale skorygowany ortodontycznie i chirurgicznie.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zaburzenia rozwoju