Główne cechy kliniczne, które zazwyczaj, ale nie zawsze są obecne to niskorosłość, okrągła twarz (z wiekiem przyjmująca jednak wydłużony kształt), opadające powieki, długie uszy, szerokie usta. Na ogół występuje upośledzenie umysłowe od lekkiego oscylującego w granicach normy intelektualnej do umiarkowanego. Sporadycznie zdarzają się w tym zespole osoby pozbawione cech upośledzenia umysłowego. U niewielkiego odsetka pacjentów tzn. od 10 do 15% wszystkich przypadków obserwuje się ciężkie malformacje mózgu i twarzy związane ze spektrum zaburzeń holoprozencefalii. Do postawienia ostatecznej diagnozy konieczna jest analiza cytogenetyczna.
Na to rzadkie schorzenie genetyczne nie ma specyficznego leczenia, ale programy wczesnej interwencji edukacyjnej, terapia logopedyczna mogą bardzo pomóc w rozwoju intelektualnym dziecka. Natomiast można i należy leczyć takie dzieci i osoby dorosłe ze schorzeń nabytych i/lub współwystępujących, jak wszystkich innych pacjentów.