Objawy Zespół często jest rozpoznawany w okresie prenatalnym w badaniu USG. Stwierdza się wówczas nieproporcjonalnie dużą głowę i krótkie kończyny, często stwierdza się wielowodzie. Fenotyp noworodka jest charakterystyczny dzięki bardzo krótkim kończynom, wąskiej i długiej klatce piersiowej, dużej głowie z hipoplastyczną środkową częścią twarzy i pogłębioną nasadą nosa. Niekiedy (przede wszystkim w typie II TD) stwierdza się czaszkę kształtu trójlistnej koniczyny (trifoliocephalia, niem. Kleeblattschadel) spowodowaną przedwczesnym zamknięciem wszystkich szwów czaszkowych.
Rozpoznanie Rozpoznanie stawiane jest na podstawie obrazu klinicznego, objawów radiologicznych, ewentualnie badania histopatologicznego, a także badań genetycznych.
Różnicowanie achondroplazja dysplazja kampomeliczna osteogenesis imperfecta, typy II i III hipofosfatazja achondrogeneza zespoły krótkie żebro-polidaktylia inne dysplazje kostne.
Rokowanie Rokowanie w dysplazji śmiertelnej jest bardzo złe: większość dzieci umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia, przede wszystkim z powodu niewydolności oddechowej.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych