Malformacje odbytu i odbytnicy mogą być izolowanymi wadami albo wchodzą w skład zespołów i asocjacji wad wrodzonych; niektóre z nich to: asocjacja VACTERL asocjacja MURCS asocjacja OEIS osiowa dysplazja mezodermalna zespół Klippla-Feila zespół regresji kaudalnej i syrenomelia zespół Downa zespół Pataua zespół Edwardsa trisomia 16 delecja długich ramion chromosomu 13 zespół Pallistera-Killiana zespół kociego oka rodzicielska unidisomia 16 zespół delecji 22q11 zespół Currarino zespół Pallistera i Hall zespół Townesa i Brocksa zespół łokciowo-sutkowy zespół Okihiro (OMIM#607323) zespół Riegera (OMIM#180500, OMIM%601499) dysplazja śmiertelna choroba Hirschsprunga zespół Feingolda zespół Kabuki zespół Opitza-G zespół Johnsona-Blizzarda (OMIM#243800) dyzostoza kręgowo-żebrowa (OMIM#277300, OMIM#608681, OMIM#609813) zespół krótkie żebro-polidaktylia zespół Ballera-Gerolda (OMIM#218600) ciliopatie zespół Frasera (OMIM#219000) zespół Lowe’a heterotaksja (OMIM#306955) zespół FG opóźnienie umysłowe związane z chromosomem X zespół MIDAS zespół Christiana.