W pierwszym przypadku przyczynami tracheomalacji są: odcinkowa hipoplazja lub aplazja chrząstek pierścieniowatych wrodzone pierścienie naczyniowe lub anomalie unaczynienia tętniczego, powodujące ucisk tchawicy i uszkodzenie jej chrząstek tracheobronchomegalia (zespół Mounier–Kuhna), w którym istnieje wrodzony brak elastyczności i wtórna nadmierna wiotkość części mięśniowej ściany atrezja przełyku z przetoką przełykowo–tchawiczą, w której u około 3/4 pacjentów w miejscu przetoki dochodzi do hipoplazji chrząstek tchawicy.
Rozpoznanie Rozpoznanie potwierdza się bronchoskopią, w której widoczne jest znaczne (>50%) zmniejszanie się światła tchawicy w czasie nasilonego wydechu lub kaszlu. Zapadanie się tchawicy w czasie wydechu można również potwierdzić za pomocą tomografii komputerowej wykonanej podczas wdechu oraz forsownego wydechu.
W spirometrii zwykle stwierdza się cechy obturacji, na wykresie przepływ-objętość typowy jest szybki spadek przepływu w czasie wydechu oraz zachowany prawidłowy kształt krzywej wdechowej. Jeśli nie występują dolegliwości, leczenie nie jest konieczne.