Proponowano też udział predyspozycji genetycznych i hiperperfuzji naczyniowej w patogenezie tej grupy zespołów wad.
Objawy i przebieg Opisano następujące postaci zespołu regresji kaudalnej: wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową (sacral defect with anterior meningocele, SDAM); agenezja kości krzyżowej, agenezja krzyżowo-guziczna; sirenomelia.
Różnice między CRS a syrenomelią:
Zespół regresji kaudalnejSyrenomeliaTętnice pępowinoweDwieJednaKończyny dolneDwie hipoplastycznePojedyncza lub połączoneWady nerekNieletalneAgenezja albo ciężka dysgenezjaOdbytNiedrożny lub prawidłowyNieobecnyIlość płynu owodniowegoWielowodzie lub prawidłowa ilośćMałowodzie
Wady należące do spektrum CRS: częściowa lub całkowita agenezja kości krzyżowej deformacja miednicy hipoplazja kości udowej stopa końsko-szpotawa przygięciowe ustawienie w stawach kończyn dolnych wady przewodu pokarmowego wady układu moczowego wady serca.
Rozpoznanie Charakterystycznym objawem w badaniu USG w pierwszym trymestrze ciąży jest krótki wymiar ciemieniowo-siedzeniowyBenacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone, 1998;