Stwierdzono autosomalnie recesywne dziedziczenie choroby; stosunkowo często w wywiadzie rodzinnym występuje bliskie pokrewieństwo rodziców.
Rozpoznanie Możliwa jest diagnostyka prenatalna zespołu przy użyciu ultrasonografii. USG płodu jest zalecane w rodzinach w których stwierdzono wystąpienie przypadków schorzenia.
Różnicowanie Diagnostyka różnicowa zespołu Neua-Laxovy obejmuje: zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy (COFS, OMIM#214150, OMIM#610758, OMIM#610756, OMIM#278780) zespół Walkera-Walburga (OMIM#236670) zespół Peny-Shokeira (OMIM%208150) zespół Smitha-Lemliego-Opitza (OMIM#270400) zespół Millera-Diekera (OMIM#247200).
Charakterystyczną cechą zespołu Neua-Laxovy odróżniającą go od pozostałych fenotypów chorobowych jest nasilony obrzęk tkanki podskórnej.
Historia Po raz pierwszy zespół opisali amerykańscy genetycy Richard L. Neu i wsp. w 1971 roku. Renata Laxova, amerykańska genetyczka czeskiego pochodzenia, rok później razem ze współpracownikami opisała następną trójkę niemowląt. Zespół czeskich genetyków pod kierownictwem Viery Povysilovej przedstawił też szereg kolejnych przypadków w kolejnej pracy z 1976 roku. G.