Etiologia choroby jest poznana, zespół wywołują mutacje w genach kodujących receptory czynnika wzrostu fibroblastów FGFR-1 lub FGFR-2. Możliwa jest diagnostyka prenatalna zespołu, na podstawie oceny ultrasonograficznej płodu (stwierdzenie kraniosynostozy, hiperteloryzmu i proptosis oraz wad budowy kończyn) lub metodami diagnostyki molekularnej. Chorobę opisał niemiecki genetyk Rudolf Pfeiffer w 1964 roku.
Zobacz też zespół Crouzona zespół Aperta
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych