W autopsji stwierdzono guzy opony twardej mózgu i „guz wielkości małego orzecha, bardzo twardy, przyczepiony do obu [nerwów przedsionkowych] w miejscu ich wejścia do przewodu słuchowego wewnętrznego”.
W 1986 Seizinger ustalił locus genu na 22 chromosomie, Wertelecki i wsp. uściślili locus na 22q11. Dwa typy choroby: Gardnera i Wisharta, wyróżnił Evans w 1992 roku.
Etiologia Choroba spowodowana jest mutacjami w genie NF2 w locus 22q12.2 kodującym białko merlinę. Gen NF2 ma mniejszą długość niż NF1; składa się z 16 konstytutywnych i jednego alternatywnie wycinanego eksonu. Alternatywny splicing owocuje przynajmniej dwiema formami białka o odmiennej ekspresji tkankowej. Funkcja białka polega na pośredniczeniu w interakcjach między środowiskiem zewnętrznym komórki a cytoszkieletem.
Objawy i przebieg Oponiak u pacjenta z NF2 widoczny w MRI ze wzmocnieniem kontrastowym w projekcji strzałkowej, obraz T1-zależny|thumb thumb|Schwannoma nerwu przedsionkowo-ślimakowego zaznaczony żółtą strzałką Preparat sekcyjny mózgowia pacjenta z nerwiakowłókniakowatością typu 2: obustronne schwannoma i oponiak po lewej stronie|thumb Mnogie oponiaki rdzenia kręgowego u pacjenta z nerwiakowłókniakowatością typu 2|thumb
W obrazie klinicznym NF2 można wyróżnić trzy grupy objawów, obejmujące: zmiany nowotworowe zmiany skórne zmiany oczne.