palca (62%) nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa (58%) skrócenie szyjki kości udowej lub dysplazja stawu biodrowego (50%) nieprawidłowości budowy mostka (29%) kostki wstawne (19%) deficyty poznawcze, opóźnienie psychoruchowe (91%) niskorosłość (poniżej 10 centyla) (77%) nieprawidłowości EEG (72%) z drgawkami (24%) nieprawidłowa implantacja włosów (58%).
Objawy mniejsze: pseudosyndaktylia palców 2. i 3. (46%) płetwistość szyi, skrócenie szyi (42%) wnętrostwo (28%) ubytek słuchu (23%) wady podniebienia (obejmujące także języczek) (18%) zez (18%) wrodzone wady serca (9%).
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych