Pacjent ze zdiagnozowanym zespołem KBG. Można stwierdzić typowe dla choroby cechy dysmorficzne twarzy: niską przednią linię włosów, szerokie brwi z łagodnym synophrys, hiperteloryzm, wydatną i wysoką krawędź nosa, przodopochylenie nozdrzy, długą rynienkę podnosową, cienką wargę górną i odstające, zrotowane małżowiny uszne|thumb Zespół KBG (ang. KBG syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się typową konstelacją cech dysmorficznych twarzy, makrodoncją górnych środkowych siekaczy, anomaliami budowy kośćca (zwłaszcza kręgów i żeber) oraz opóźnieniem w rozwoju. Jak dotąd, opisano około 50 przypadków zespołu. Inne objawy kliniczne mogące pomóc w rozpoznaniu zespołu KBG, odnotowane w mniej niż 50% przypadków, to niskorosłość, nieprawidłowości EEG (z towarzyszącymi napadami drgawek lub bez nich) i nieprawidłowości w implantacji włosów. Rzadszymi objawami są pseudosyndaktylia, płetwistość szyi i jej skrócenie, wnętrostwo, utrata słuchu, wady podniebienia, zez i wrodzone wady serca. Stwierdzono dziedziczenie autosomalne dominujące choroby, zazwyczaj matka, wykazująca łagodniejszy fenotyp zespołu, przekazywała chorobę potomstwu. Etiologia zespołu KBG jest, jak dotąd, nieznana, a rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym pacjenta i stwierdzeniu typowych cech fenotypowych zespołu KBG.