Objawy Objawy postaci pierwotnej (wrodzonej) są zależne od uszkodzenia cewki bliższej, co powoduje utratę fosforanów, jonów HCO3−, potasu i wody. Ich utrata powoduje powstanie hipofosfatemii, nerkowej kwasicy cewkowej, do których dołącza zaburzenie syntezy 1,25(OH)2D3 (aktywnej postaci witaminy D3).
Doprowadza to, do rozwoju krzywicy lub osteomalacji opornych na duże dawki witaminy D. Uszkodzenie kości jest nasilane przez pojawiającą się wtórnie kwasicę cewkową dalszą. Dochodzi ponadto do utraty potasu z moczem, które doprowadza do hipokaliemii oraz wskutek opornego na wazopresynę defektu zagęszczania moczu – pojawia się polidypsja i poliuria. Ostatecznie zaburzenia te doprowadzają do odwodnienia oraz wskutek zmian kostnych – do zaburzeń wzrostu. Występuje także aminoacyduria oraz glikozuria, które jednak nie mają klinicznego znaczenia.
Objawy postaci wtórnej (nabytej) zależą przede wszystkim od choroby, w przebiegu której się pojawiają. Rozwój zespołu Fanconiego powoduje zwykle dołączenie się dodatkowych objawów, takich jak ogólne osłabienie, wielomocz, bóle i zniekształcenia kości, złamanie patologiczne, zmniejszenie napięcia mięśni zależne od hipokaliemii.