Dalsze badania nad chorobą prowadził Victor McKusick w latach 60.; opisał rodzinę Amiszów z Lancasteru w stanie Pensylwania, w której odnotowano największą liczbę przypadków EVC – w owym czasie prawie wszyscy pacjenci opisani w literaturze należeli do tej rodziny. Gen odpowiedzialny za chorobę sklonował Ruiz-Perez i wsp. w 2000 roku.
Przypisy
Bibliografia
Opisy przypadków
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych