OMIM*604831.0006).
Objawy i przebieg Obustronna polidaktylia u pacjenta z zespołem Ellisa i van Crevelda|thumb Jama ustna pacjenta z zespołem Ellisas i van Crevelda – widać brak górnych siekaczy i nieprawidłowy kształt zębów siecznych w żuchwie|thumb Zespół ma bardzo zróżnicowany fenotyp i poszczególne objawy występują ze zmienną częstością.
Rozpoznanie w okresie prenatalnym jest możliwe od 18. tygodnia: obserwowano w tym czasie wąską klatkę piersiową płodu, skrócenie kości długich kończyn, heksadaktylię dłoni i stóp oraz wady serca. Stwierdzono również zwiększoną przezierność fałdu karkowego w 13. tygodniu ciąży i wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu (IUGR).
Po urodzeniu u dziecka stwierdza się niskorosłość, wady kośćca, wady zębów, patologiczne zmiany naczyniowe i deformacje układu moczowo-płciowego. Kliniczna tetrada objawów obejmuje chondrodystrofię, polidaktylię, dysplazję ektodermalną (do 93%) i wady serca (50-60%).
Wady kośćca Dysplazja kostna polega na opóźnieniu kostnienia w pierwszorzędowych ośrodkach i przyspieszeniu kostnienia w centrach wtórnych.