Objawy chorobowe Objawy zależą od stężenia methemoglobiny. W lżejszych przypadkach poza występującą sinicą nie występują inne objawy. W ten sposób przebiegają postaci wrodzone choroby. W przypadkach nabytych, najczęściej powstających w wyniku zatruć, występują następujące objawy:

poziom methemoglobiny (MetHb) poniżej 3% – brak objawów poziom MetHb 3–12% – najczęściej brak objawów, pulsoksymetria może ukazywać niską saturację tlenem poziom MetHb 12–40% – sinica nieustępująca po podaniu tlenu poziom MetHb 40–50% – zmęczenie, zawroty głowy, tachykardia, omdlenie, duszność, ból głowy poziom MetHb 50–70% – kwasica metaboliczna, arytmia, tachypnoe, objawy ze strony układu nerwowego: drgawki, śpiączka poziom MetHb powyżej 70% – skrajne niedotlenienie, wstrząs, zgon.

Krew pacjenta jest brązowa, barwy czekoladowej, ciemnoniebieska lub ciemnoczerwona. W badaniach dodatkowych stwierdza się niedokrwistość hemolityczną oraz ciałka Heinza w erytrocytach (erytrocyty przyjmują postać pierścionka z oczkiem). Inkubacja z błękitem metylenowym pozwala na rozróżnienie postaci wrodzonych.