Obszar genu VHL między kodonami 14-53 koduje osiem powtórzeń kwaśnych aminokwasów [Gly-X-Glu-Glu-X]8 (GXEEX8), wykazującą homologię z białkiem błonowym wiciowca Trypanosoma brucei. Znaczenie tego faktu pozostaje nieznane.
Rola w procesach patologicznych +Podział mutacji genu VHL w chorobie von Hippla i Lindauahttps://web.archive.org/web/20070929081825/http://194.167.35.168:2200/4DACTION/W_PART_M [dostęp 24 czerwca 2007]. Całkowita ilość opisanych mutacji 823 Przesunięcia ramki odczytu 297 (36,08%) Delecje 235 (28,55%) Insercje 62 (7,53%) Mutacje punktowe 496 (60,27%) Missense (zmiana sensu) 399 (48,48%) Nonsense 97 (11,79%) G>A 29 G>A w CpG 42 C>T 65 C>T at CpG 57 A>T 10 A>G 20 A>C 17 T>G 20 T>C 76 T>A 29 C>A 30 C>G 47 G>T 41 G>C 29 Złożone mutacje 2 (0,24%)
Homozygotyczne myszy Vhl-/- przeżywają 10,5-12,5 dni życia wewnątrzmacicznego; przyczyną poronienia jest zaburzona waskulogeneza łożyska. Przypuszczalnie taka (bardzo rzadka) mutacja obydwu alleli VHL u człowieka równie wcześnie uniemożliwia rozwój zarodka. Jak wspomniano wcześniej, germinalne mutacje genu VHL u ludzkich heterozygot wywołują prawie zawsze chorobę von Hippla-Lindaua.