Rola w patologii Mutacje w genie PTEN prowadzące do powstania nieprawidłowej cząsteczki białka stwierdzono w zespole Cowden. Dotąd zidentyfikowano około 70 różnych mutacji w tym genie u pacjentów z tą rzadką chorobą. Nieprawidłowo funkcjonujące białko PTEN nie zapobiega podziałom komórek, co prowadzi do ich niekontrolowanej proliferacji i wzrostu guzów, szczególnie w sutku, tarczycy i macicy.
Inne choroby w których postuluje się rolę genu PTEN to zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i zespół Proteusza. Charakteryzują się one wzrostem nienowotworowych guzów, określanych jako hamartoma; stąd nazwa tej grupy chorób, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN (PTEN hamartoma tumor syndromes, PHTS).
Nieodziedziczone (somatyczne) mutacje w genie PTEN wydają się odgrywać rolę w rozwoju różnego typu nowotworów, m.in. glejaka wielopostaciowego i wczesnego raka endometrium.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Peryferyjne białka błonowe Kategoria:Geny supresorowe Kategoria:Geny na chromosomie 10