Etiologia Przyczyny choroby są nieznane. Objawy mogą pojawić się nagle u osoby dotychczas zdrowej. Opisywane są przypadki występujące rodzinnie (około 10%), w których postuluje się podłoże genetyczne, o wieloczynnikowym autosomalnym typie dziedziczenia. Ostatnie badania wskazują na związek locus 17q25 z tą chorobąCauses of Moyamoya Disease, Right Diagnosis. Opisano również wiele przypadków współistnienia choroby moyamoya z następującymi jednostkami chorobowymi: choroba Gravesa-Basedowa leptospiroza gruźlica anemia aplastyczna anemia Fanconiego zespół Aperta zespół Downa zespół Marfana stwardnienie guzowate choroba Hirschsprunga miażdżyca koarktacja aorty nadciśnienie tętnicze uszkodzenia po radioterapii obecność antykoagulantu toczniowego urazy czaszki guzy okolicy siodła tureckiego.
Objawy i przebieg Objawy nieco różnią się w zależności od wieku wystąpienia objawów chorobowych. U dzieci występują porażenie połowicze, ból głowy, zawroty głowy, drgawki, ruchy mimowolne, upośledzenie umysłowe.