Badania egipskiej mumii przeprowadzone w 1977 r. wskazują na możliwość występowania alkaptonurii.
Nazwa Nazwa alkaptonuria wywodzi się od dawnego określenia alkapton na substancję, którą znajdowano w moczu osób chorychWolkow M, Baumann E. Über das Wesen der Alkaptonurie. Z Physiol Chem 1891;15:228-285. Natomiast nazwę ochronoza po raz pierwszy użył niemiecki patolog Rudolf Virchow. W 1866 r. ciemno-żółty barwnik widoczny pod mikroskopem, wydawał mu się podobny do ochry, jednego z najstarszych mineralnych barwników znanych człowiekowiVirchow, Rudolf Ein Fall von allgemeiner Ochronose der Knorpel und knorpelähnlichen Teile, Virchows Arch. f. path. Anat. 37:212,1866.
Etiopatogeneza thumb|200px|Wzór strukturalny kwasu homogentyzynowego Alkaptonuria należy do chorób jednogenowych, gdzie mutacja w obrębie pojedynczego genu bezpośrednio prowadzi do wystąpienia zaburzenia biochemicznego, które w konsekwencji wywołuje schorzenie o charakterze degeneracyjnym. W efekcie mutacji dochodzi do niedoboru enzymu oksydazy kwasu homogentyzynowego (EC 1.13.11.5), co hamuje utlenianie pośredniego metabolitu przemian aminokwasów tyrozyny i fenyloalaniny – kwasu homogentyzynowego do kwasu fumaryloacetooctowego.