Istnieje jeszcze kilka postaci CAH: Typ CAH OMIM Uszkodzony gen (locus) Kodowane białko Substrat(y) Produkt(y) Związany z niedoborem 21-hydroksylazy OMIM 201910 6p21.3 P450c21 17-OH-progesteron→ progesteron→ 11-deoksykortyzol DOC Związany z niedoborem 20,22-desmolazy OMIM 201710 8p11.2 15q23-q24 StAR P450scc cholesterol→ pregnenolon Związany z niedoborem 17α-hydroksylazy OMIM 201810 10q24.3 P450c17 pregnenolon→ progesteron→ 17-OH-pregnenolon→ 17-OH-progesteron 17-OH-progesteron DHEA Związany z niedoborem dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej OMIM 201810 1p13 3βHSD II pregnenolon→ 17-OH-pregnenolon→ DHEA→ progesteron 17-OH-progesteron androstendion Związany z niedoborem 11β-hydroksylazy OMIM 202010 8q21-22 P450c11β 11-deoksykortyzol→ DOC→ kortyzol kortykosteron
Objawy kliniczne i przebieg Przebieg CAH jest bardzo różnorodny w zależności od stopnia niedoboru 21-hydroksylazy.