Próbowano również znaleźć genetyczne podłoże obrzęków w tym zespole; locus domniemanego uszkodzonego genu to Xp11.4-21.1.
Obraz kliniczny Pacjentka z zespołem Turnera i płetwistością szyi przed operacją plastyczną korygującą wadę i tuż po niej|thumb Tak jak w przypadku wielu innych cech dysmorficznych, stopień nasilenia tej anomalii może być bardzo różny. Fałdy skórne mogą być ledwo zauważalne po obu stronach szyi, tak jak mogą być znacznej szerokości i sięgać od wyrostków sutkowatych aż po szczyty ramion. Cecha jaką jest obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karku jest wykrywana w USG płodu.
Leczenie Anomalia ta może stanowić znaczny defekt kosmetyczny, stygmatyzujący chorego; przy znacznym nasileniu cechy można ją skorygować chirurgicznie.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne Letalny zespół mnogich płetwistości w Fetus.net
Kategoria:Neonatologia Kategoria:Zaburzenia rozwoju