Niektóre z nich to: trisomia 13 triploidia delecja 7q delecja 13q delecja 18p asocjacja CHARGE zespół Pallistera-Hall zespół Smitha-Lemliego-Opitza zespół Rubinsteina-Taybiego zespół Meckla zespół pseudotrisomii 13 osteopathia striata with cranial sclerosis zespół Lambotte'a zespół Steinfelda zespół mikrocja-anocja zespół hydroletalny zespołowa mikroftalmia asocjacja MLRD kompleks dysgnacji zespół Genoa
Obraz kliniczny Zaburzenie może być różnego stopnia, w zależności od stopnia niedokonanego podziału mózgowia: od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkul z wytworzeniem pojedynczej komory mózgu. Wady twarzy w holoprozencefalii odzwierciedlają stopień wady mózgowia; ich zakres obejmuje tak poważne wady, jak połączenie gałek ocznych w jedną strukturę (cyklopia) i uformowaniem struktur nosa w ryjek (proboscis), etmocefalię, cebocefalię, agenezję szczęki z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa, po niewielki hipoteloryzm.