Etiologia Obraz dwóch kardiomiocytów w mikroskopie elektronowym transmisyjnym. Strzałki wskazują nieprawidłowo zbudowane desmosomy (powiększone we wstawkach)|mały Obraz serca 17-letniego sportowca nagle zmarłego podczas gry w piłkę w in vitro MRI (a) i w badaniu histologicznym (b, c). Jasnemu sygnałowi przezściennemu prawej komory w MRI (a) odpowiada zastąpienie tkanki miocardium tkanką włóknistą i tłuszczową (b); w lewej komorze tkanka tłuszczowa zlokalizowana jest tylko ogniskowo i podnasierdziowo (c)|mały Podłoże ARVC jest genetyczne. Wykazano związek choroby z mutacjami w loci 1q42-43, 2q31-35, 14q23-24, 14q12-22 i innych. Uważa się, że w patomechanizmie tej kardiomiopatii ważną rolę odgrywa zaburzenie apoptozy. Typ Locus Gen Białko Dziedziczenie OMIM ARVD1 14q23-24 TGFB3 Transformujący czynnik wzrostu β-3 AD ARVD2 1q42.1-q43 RYR2 Sercowy receptor rianodynowy AD ARVD3 14q12-q22 ARVD4 2q32.1-q32.3 ARVD5 3p21.3, 3p23 ARVD6 10p14-p12 ARVD7 10q22.3 ARVD8 6p24 DSP Desmoplakina AD ARVD9 12p11 PKP2 Plakofilina-2 ARVD10 18q12.1-q12.2 DSG2 Desmogleina-2 AD ARVD11 18q12.1 DSC2 Desmokolina-2 AD ARVD12 17q21 JUP Plakoglobina AR