Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Występuje z częstością 1:200 000 urodzeń.
Etiologia Choroba syropu klonowego jest zaburzeniem przemiany (dekarboksylacji) leucyny, izoleucyny, waliny, należy więc do wrodzonych wad metabolizmu zwanych aminoacidopatiami. Przyczyną choroby jest niedobór lub brak aktywności kilku enzymów, dokładniej mówiąc całego kompleksu enzymatycznego – tak zwanej dehydrogenazy rozgałęzionych α-ketokwasów. Związki te powstają w drodze metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych. W MSUD zahamowanie reakcji biochemicznych na poziomie dehydrogenezy rozgałęzionych α-ketokwasów powoduje gromadzenie się zarówno α-ketokwasów, jak i leucyny, izoleucyny i waliny we krwi, w płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu, a to z kolei wywołuje objawy chorobowe i często prowadzi do zespołu intoksykacji.
Objawy i przebieg Charakterystyczny jest słodki zapach przypominający syrop klonowy, przyprawę Maggi lub palony karmel, wyczuwalny w czasie dekompensacji metabolicznej, zwłaszcza w moczu pacjenta.