Zaburzenia rozwoju płci Zaburzenia rozwoju płci (zaburzenia różnicowania płci) to grupa zaburzeń wrodzonych prowadzących do niezgodności pomiędzy płcią genetyczną, gonadalną, genitalną, fenotypową i psychiczną. Niektóre zaburzenia rozwoju płci wiążą się z różnego stopnia zwiększonym ryzykiem rozwoju wewnątrzprzewodowej neoplazji komórek zarodkowych (testicular intratubular neoplasia) oraz nowotworów germinalnych, zarówno nienasieniaków, jak i nasieniaków.
Największe ryzyko niosą zaburzenia rozwoju płci z obecnym chromosomem Y w kariotypie, u których często obserwuje się dysgenezję gonad. Dysgenezja gonad u chorych z kariotypem 46,XY lub 45,X/46,XY, gdy nie przeprowadzi się orchidektomii, wiąże się z około 30% ryzykiem rozwoju nowotworu jądra. U chorych z mutacją WT1 – u 60% chorych z zespołem Frasier i 40% chorych zespołem Denysa-Drasha – dochodzi do rozwoju nowotworu jądra, przede wszystkim gonadoblastomy.