Przykładowo imprintingowi ulegają geny Igf2 - gen na insulinopodobny czynnik wzrostu; oddziałuje głównie w macicy, ale niezmetylowany jest allel ojcowski oraz H19 - gen, który wycisza ekspresję Igf2 i ustala się równowaga w rozwoju zarodka między genomem męskim i żeńskim.
Konsekwencje zaburzeń imprintingu zaśniad groniasty (nowotwór embrionalny; 2n pochodzi tylko od ojca, powstaje np. w wyniku polispermii, a materiał genetyczny od matki jest eliminowany); potworniak jajnika; 2n pochodzi tylko od matki, brak zapłodnienia, komórka jajowa włącza II ciałko kierunkowe; zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana. Oba powstają w wyniku zaburzeń imprintingu fragmentu chromosomu 15 [15(q11q13)] - brak imprintingu ojcowskiego powoduje zespół Pradera-Williego, a brak imprintingu matczynego zespół Angelmana; zespół Beckwitha-Wiedemanna;
guz Wilmsa.
Przypisy
Kategoria:Epigenetyka