Czynniki genetyczne Postęp genetyki w latach 90. pozwolił na udowodnienie etiologii genetycznej przynajmniej części nowotworów złośliwych piersi. Obecnie szacuje się, że 5 do 30% raków piersi i jajnika wiąże się z genetyczną predyspozycją i określonymi, genetycznymi mutacjami.
Około połowa kobiet z dziedzicznym rakiem piersi ma mutację w genie BRCA1 (17q21.3) a 1/3 w genie BRCA2 (13q12-13). Geny te są duże, zawierają wiele eksonów, uważa się, że odgrywają kluczową rolę w mechanizmach naprawy DNA. Nowotwór rozwija się, gdy obydwa allele są zmutowane. Opisano również szereg rzadszych zespołów genetycznych, których składową jest rak sutka.
ZespółMutacja w genieOMIMrodzinny rak piersi typu 1BRCA1OMIM 113705rodzinny rak piersi typu 2BRCA2OMIM 113705zespół Li-FraumeniP53OMIM 151623choroba CowdenPTENOMIM 158350zespół Lyncha IIMSH2OMIM 120435zespół Peutza-JeghersaSTK11OMIM 175200zespół Bannayana-Rileya-RuvalcabyPTENOMIM 153480zespół Klinefelterazespół niewrażliwości na androgenyOMIM 300068
Wiek Ryzyko wystąpienia raka piersi wzrasta z wiekiem począwszy od 30. roku życia. Po klimakterium utrzymuje się na mniej więcej stałym poziomie.