Pełny opis przypadku Klein przedstawił dopiero w 1950 roku. W tym czasie, w grudniu 1948 roku Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979), holenderski okulista i genetyk opisał podobny przypadek dorosłego głuchego pacjenta, dokładny opis ukazał się w 1951 roku. Waardenburg uznał, że zespół stanowi odrębną jednostkę chorobową; stwierdził go u 12 na 840 przebadanych głuchoniemych pacjentów. W 1971 roku Arias zaproponował, że istnieją dwa typy zespołu Waardenburga: typ I, z obecnością dystopia canthorum, i typ II, bez tej cechy.
Typy Typ Locus Uszkodzony gen OMIM Zespół Waardenburga, typ I (WS1) 2 q35 PAX3 OMIM 193500 Zespół Waardenburga, typ IIA (WS2A) 3 p14.1-p12.3 MITF OMIM 193510 Zespół Waardenburga, typ IIB (WS2B) 1p21-p13.3 OMIM 600193 Zespół Waardenburga, typ IIC (WS2C) 8p23 OMIM 606662 Zespół Waardenburga, typ IID (WS2D) 8q11 SNAI2 OMIM 608890 Zespół Waardenburga, typ III(zespół Kleina-Waardenburga, WS3) 2q35 PAX3 OMIM 148820 Zespół Waardenburga, typ IV(zespół Waardenburga-Shaha,choroba Waardenburga-Hirschsprunga, WS4) 22q13,20q13.2-q13.3,13q22 EDNRB,EDN3,SOX10 OMIM 277580