Etiologia Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13, kodującym transportującą miedź ATPazę typ-P (EC 3.6.3.4). Następuje obniżenie stężenia miedzi lub gromadzenie jej w niedostępnych dla metabolizmu kompartmentach komórkowych.
Obserwuje się także niedobór wielu enzymów wiążących miedź (np. dysmutazy nadtlenkowej, oksydazy cytochromu c, tyrozynazy, oksydazy lizylowej)P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 135 ..
Objawy i przebieg Osoby chore mają poważne problemy w poruszaniu się, cierpią na zaburzenia w układzie nerwowym, mają problem z utrzymywaniem właściwej temperatury ciała (hipotermia). Chorzy wykazują również nietypową budowę włosa – włosy są sztywne i bardzo łamliwe, lub przeciwnie, bardzo wiotkie.
W większości tkanek brakuje miedzi, co powoduje zmiany strukturalne w mózgu, wątrobie, naczyniach krwionośnych (nadmiernie długie, skręcone, o nieregularnym świetle, wykazujące rozszczepienie błony wewnętrznej) i w tkance kostnej – często występuje osteoporoza. Chorobie Menkesa nierzadko towarzyszy padaczka oraz nawrotowe zapalenie pęcherza moczowego.