W późniejszych badaniach uzyskano jednoznaczny dowód na niedobór wydzielania gonadoliberyny – hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH).
Definicja i epidemiologia Zespół Kallmanna de Morsiera oznacza połączenie wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego z brakiem powonienia (anosmią) lub jego upośledzeniem (hiposmią). Zespół ten bywa też czasem nazywany wrodzoną dysplazją węchu.
Idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy to szerszy termin opisujący pacjentów z niewytłumaczalnym izolowanym niedoborem gonadotropiny, który może, lecz nie musi, być połączony z brakiem powonienia. Nawet w rodzinach obciążonych genetycznie jedne osoby mogą przejawiać zarówno izolowany niedobór gonadotropiny, jak i brak powonienia, podczas gdy inne – izolowany niedobór gonadotropiny i normalny zmysł węchu.
Zespół ten cztery do pięciu razy częściej dotyka mężczyzn. Może występować zarówno dziedzicznie, jak i samoistnie. Stwierdzono dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny, autosomalny dominujący i związany z chromosomem X. Uwarunkowanie genetyczne można potwierdzić u zaledwie 20–30% wszystkich przypadków wystąpienia zespołu.